OR009 - II 3º
Profesor de Biología
U. E. B Bicentenario Republicano
Año: 3º Sección: A / B/ C
II lapso.
Caracas. 17-18-19 marzo -2025
Fecha de entrega
Actividad o tarea para las fechas mencionadas:
El mapa mixto.
Es de 3 generaciones como mínimo.
Fecha de Nacimiento,
Lugar de Nacimiento,
Nombre y Apellido,
Foto de la primera y segunda generación Minimo.
Estructura del Árbol Genealógico/Mapa Mixto:
- Generación 1 (Abuelos):
- Coloca a los abuelos en la parte superior del mapa.
- Para cada abuelo, incluye:
- Nombre y apellidos completos.
- Fecha de nacimiento (día/mes/año).
- Lugar de nacimiento (ciudad, estado/provincia, país).
- Si aplica, incluye información sobre su profesión o alguna característica genética relevante (ej: color de ojos, predisposición a ciertas enfermedades).
- Generación 2 (Padres/Tíos):
- Conecta a los padres y tíos con sus respectivos padres (abuelos).
- Para cada padre/tío, incluye:
- Nombre y apellidos completos.
- Fecha de nacimiento (día/mes/año).
- Lugar de nacimiento (ciudad, estado/provincia, país).
- Si aplica, incluye información sobre su profesión o alguna característica genética relevante (ej: color de ojos, predisposición a ciertas enfermedades).
- Generación 3 (Descendientes/Hijos/Sobrinos):
- Conecta a los descendientes con sus respectivos padres.
- Para cada descendiente, incluye:
- Nombre y apellidos completos.
- Fecha de nacimiento (día/mes/año).
- Lugar de nacimiento (ciudad, estado/provincia, país).
- Si aplica, incluye información sobre su profesión o alguna característica genética relevante (ej: color de ojos, predisposición a ciertas enfermedades).
- Conexiones y Símbolos:
- Utiliza líneas para conectar a los miembros de la familia, indicando las relaciones de parentesco.
- Puedes usar símbolos o colores para representar diferentes características genéticas o lugares de origen.
- Puedes incluir fotos de los miembros de la familia.
rastreando a tus antepasados
- El primer paso para construir su árbol familiar genético es recopilar información detallada sobre cada miembro de la familia a lo largo de tres generaciones: usted, sus padres y sus abuelos
. Para cada individuo, es crucial registrar los siguientes datos: nombre y apellidos completos, año de nacimiento (o edad aproximada si el año exacto se desconoce, siendo preferible la fecha de nacimiento al cálculo de edades o estimaciones), y el lugar preciso de nacimiento dentro del territorio venezolano (ciudad, pueblo o región).La principal fuente de esta información serán sus familiares. Hable con sus padres, abuelos, tíos, tías y primos. Pregúnteles sobre sus vidas y la de otros parientes . Sus relatos familiares pueden proporcionar detalles valiosos y anécdotas que enriquecerán su árbol genealógico. - Además de las conversaciones, revise documentos personales, registros familiares (como certificados de nacimiento, matrimonio y defunción) y fotografías antiguas que puedan contener nombres, fechas y lugares relevantes
. Crear una lista de todos sus familiares y escribir junto a cada nombre todo lo que sabe sobre su salud e historia médica es un excelente punto de partida .
- Esta especificidad en el lugar de nacimiento es fundamental para comprender posibles patrones geográficos en su historia familiar.
- "Además, debe documentar cualquier condición médica o diagnóstico conocido, incluyendo la edad en que se realizó el diagnóstico
. Si algún miembro de la familia ha fallecido, registre el año y la causa de la muerte . En la medida de lo posible, también intente determinar la etnia o los orígenes ancestrales dentro de Venezuela, especialmente si alguna rama de la familia tiene raíces en una comunidad indígena específica o en una región con una historia particular de asentamiento europeo o africano".
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- 2.2 Incorporación de Elementos Visuales: Uso de Imágenes o Fotografías:
También puede encontrar plantillas prediseñadas en sitios web como Etsy y familytreetemplates.net que están diseñadas para árboles de tres generaciones con espacios para fotos.
2.3 Estructuración del Árbol Familiar Genético: Notaciones Estándar de Pedigrí:
3. Herencia Mendeliana:
El Fundamento de la Genética Familiar:
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3.1 Los Descubrimientos Pioneros de Gregor Mendel:
Gregor Mendel, reconocido como el "padre de la genética", sentó las bases de nuestra comprensión de cómo se transmiten los rasgos de una generación a la siguiente a través de sus experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX . A partir de su meticuloso trabajo, Mendel formuló tres leyes fundamentales de la herencia : - Ley de la Dominancia: Esta ley establece que cuando un individuo tiene dos formas alternativas de un gen (alelos), se expresará la forma dominante, enmascarando el efecto de la forma recesiva
. Un rasgo dominante se manifestará incluso si solo se hereda una copia del alelo dominante. - Ley de la Segregación: Según esta ley, cada individuo porta dos alelos para cada gen, y estos alelos se separan o segregan durante la formación de las células sexuales (óvulos y espermatozoides). Cada progenitor transmite solo uno de sus dos alelos a su descendencia
. El descendiente hereda así un alelo de cada progenitor. - Ley de la Distribución Independiente: Esta ley postula que los genes para diferentes rasgos se distribuyen en los gametos de forma independiente unos de otros, siempre que estén ubicados en cromosomas diferentes
. Esto significa que la herencia de un rasgo no influye en la herencia de otro.
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-
3.2 Comprensión del Genotipo y Fenotipo en su Familia:
Para entender cómo se aplican las leyes de Mendel a su familia, es importante distinguir entre genotipo y fenotipo. - El genotipo se refiere a la composición genética de un individuo, es decir, los alelos específicos que posee para cada gen
. El fenotipo, por otro lado, son las características o rasgos observables de un individuo, que resultan de la interacción entre su genotipo y el entorno.
- Usted hereda dos copias de cada gen, un alelo de cada progenitor
. Si los dos alelos para un gen en particular son idénticos, el individuo se considera homocigoto para ese rasgo. Si los dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto . Por ejemplo, en relación con los grupos sanguíneos, una persona podría heredar dos alelos para el grupo sanguíneo A (homocigoto AA) o un alelo para A y otro para O (heterocigoto AO).
- El fenotipo (en este caso, el grupo sanguíneo A) dependerá de la dominancia de los alelos.
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- 3.3 Ilustración de Patrones de Herencia a Través de las Generaciones:
4. La Importancia de Conocer sus Orígenes Familiares Venezolanos:
-
4.1 Prevalencia de la Consanguinidad y su Contexto Histórico en Venezuela:
La consanguinidad, o el matrimonio entre personas que son parientes de sangre, es una práctica que ha existido en diversas culturas y comunidades a lo largo de la historia . - Las razones para la consanguinidad pueden ser variadas e incluir el fortalecimiento de los lazos familiares, la preservación de la propiedad dentro de la familia y la facilidad para encontrar una pareja adecuada
.
- A nivel global, las tasas de consanguinidad varían significativamente
. En América del Sur, la distribución de la consanguinidad es heterogénea, con tasas más altas observadas en el noroeste de Venezuela .
- Si bien algunas partes de América Latina pueden mostrar tasas de consanguinidad relativamente bajas (entre 1% y 10%)
, es importante reconocer que ciertas regiones o comunidades dentro de Venezuela podrían tener una prevalencia mayor. Factores como el aislamiento geográfico, económico, tribal o cultural pueden haber contribuido a la práctica de matrimonios consanguíneos en ciertas áreas de Venezuela .
4.2 Mayor Riesgo de Trastornos Genéticos Autosómicos Recesivos en Familiares Cercanos:
La principal preocupación médica asociada con la consanguinidad es el mayor riesgo de trastornos genéticos, particularmente aquellos que siguen un patrón de herencia autosómico recesivo .- Todos los individuos portan ciertas variaciones genéticas recesivas que generalmente no afectan su salud
. Sin embargo, los parientes de sangre tienen una mayor probabilidad de compartir las mismas variaciones genéticas recesivas porque las heredaron de un ancestro común . - Cuando dos personas que son portadoras de la misma variación genética recesiva tienen hijos, existe una probabilidad del 25% de que cada hijo herede dos copias del gen mutado y desarrolle el trastorno
.
- En comparación con la población general, los matrimonios entre primos hermanos, por ejemplo, se asocian con un riesgo entre 1.5% y 3% mayor de tener un hijo con defectos congénitos hereditarios
.
-
4.3 Ejemplos de Trastornos Genéticos y sus Posibles Patrones de Herencia en Venezuela:
En Venezuela, debido a su diversidad étnica, se han estudiado y observado varios trastornos genéticos autosómicos recesivos . Las hemoglobinopatías, como la enfermedad de células falciformes (Hb S) y las talasemias, son un grupo de trastornos hereditarios de la sangre que son relativamente prevalentes en Venezuela debido a la mezcla de poblaciones indígenas, europeas y africanas . - Otro ejemplo es la fibrosis quística, para la cual se han realizado estudios para determinar la frecuencia de mutaciones comunes del gen CFTR en pacientes venezolanos
. Estos trastornos son recesivos, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado para desarrollar la enfermedad.
- La mayor prevalencia de consanguinidad en ciertas regiones de Venezuela, como el noroeste, podría contribuir a una mayor incidencia de estos y otros trastornos autosómicos recesivos en esas comunidades. Además de los trastornos recesivos, es importante mencionar la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que tiene una prevalencia particularmente alta en la región del Lago de Maracaibo en Venezuela
.
- Esta alta prevalencia se debe a un efecto fundador, donde una mutación genética introducida por un ancestro se ha transmitido a una gran parte de la población de esa región
.
- Si bien la enfermedad de Huntington sigue un patrón de herencia dominante (solo se necesita una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad), su alta concentración en una región específica de Venezuela subraya la importancia de comprender los orígenes familiares dentro del país.
Herramientas para Crear el Árbol Genealógico/Mapa Mixto:
- Software de genealogía: Existen programas como Ancestry, MyHeritage o Family Tree Builder que facilitan la creación de árboles genealógicos y permiten incluir información detallada.
- Herramientas de diseño gráfico: Puedes utilizar programas como Canva, Adobe Illustrator o incluso Microsoft PowerPoint para crear un mapa visualmente atractivo.
- Aplicaciones en línea: Hay diversas aplicaciones web gratuitas que te permiten crear árboles genealógicos de forma sencilla.
- A mano: También puedes optar por dibujar tu árbol genealógico en papel, utilizando colores y símbolos para destacar la información.
Consejos Adicionales:
- Recopila información de tus familiares para obtener datos precisos sobre nombres, fechas y lugares de nacimiento.
- No dudes en incluir anécdotas o historias familiares que enriquezcan el mapa y muestren la diversidad de tu herencia.
- Si tienes información sobre enfermedades hereditarias, es conveniente que la incluyas, para tener un registro de la historia clinica familiar.
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